ГЕНЕТИЧЕН ЛИ Е ДИАБЕТ ТИП 1? НАСЛЕДСТВЕН РИСК ОТ ДИАБЕТ

Ако имате диабет тип 1, вероятно сте си задавали много въпроси за това какво е и какво не е състоянието и какво всъщност го причинява. Просто ли сте родени с него? Генетичен ли е диабет тип 1?

Работата е там, че когато повечето хора мислят за диабет, те до голяма степен имат предвид диабет тип 2. И има смисъл, тъй като от 34,2 милиона американци с диабет, 90% имат тип 2, а само около 1,6 милиона имат тип 1, според Американска диабетна асоциация (ИМА).

Докато тип 1 представлява само около 5–10% от хората, живеещи с диабет – включително хора като певеца Ник Джонас и съдията от Върховния съд Соня Сотомайор – напоследък се наблюдава увеличение на случаите. Според доклад от 2020 г. на CDC е имало около 30% увеличение на диагнозите тип 1 в Съединените щати, като броят им е скочил от 1,25 милиона на 1,6 милиона. И процентите сред чернокожите и испаноговорящите общности изглежда имат най-рязко увеличение.¹

След минута ще разберем какво причинява тип 1 (да, гените са фактор), но първо нека поговорим за това как диабет тип 1 и тип 2 са различни.

Каква е разликата между диабет тип 1 и тип 2?

Докато диабет тип 1 и тип 2 се появяват, когато панкреасът не може да произвежда достатъчно инсулин за това, от което се нуждае тялото, тази липса на инсулин се случва по много различни причини.

Инсулинът е хормон, който действа върху много различни органи в тялото, като им помага да използват хранителни вещества като глюкоза, мазнини и протеини, Лаура К. Алонсо, доктор по медицина ., изтъкнат професор по медицина, началник на Отделението по ендокринология, диабет и метаболизъм и директор на Weill център за метаболитно здраве , разказва SelfGrowth.

Тип 1, който обикновено започва в детството и се наблюдава по-често при тези с европейски произход, е автоимунно заболяване. Имунната система на тялото убива произвеждащите инсулин бета клетки в панкреаса, Siripoom McKay, M.D ., асистент по педиатрия по диабет и ендокринология в Медицински колеж Бейлър и медицински директор на болничния диабет при Тексаска детска болница , разказва SelfGrowth. Загубата на повечето бета клетки изисква инсулинова терапия за понижаване на нивата на глюкозата.

Просто казано, хората с диабет тип 1 трябва да приемат инсулин всеки ден, за да останат живи. (Ето защо достъпът до достъпен инсулин е толкова важен).

Диабет тип 2, от друга страна, е резултат от промени в тялото, които затрудняват панкреаса да произвежда достатъчно инсулин, заедно с това, че тялото ви не използва ефективно инсулина (това се нарича инсулинова резистентност). С напредването на заболяването хората с диабет тип 2 също може да трябва да приемат инсулин, но има редица други лекарства и промени в начина на живот, които също могат да помогнат, според ИМА .

И в двата случая липсата на инсулин в клетките на тялото е отличителен белег на заболяването. Когато тялото ви не произвежда достатъчно инсулин, захарта се натрупва в кръвния поток и с течение на времето това може да увреди тялото ви, казва д-р Алонсо. Ако висока кръвна захар не се лекува месеци или години, увеличава риска от сериозни здравословни проблеми като инфаркт, инсулт, бъбречно заболяване, слепота и дори ампутации в тежки случаи.

мъжко полско име

Генетичен ли е диабет тип 1?

Краткият отговор е да: фамилната анамнеза за диабет има значение. Всъщност повече от 40 генетични региона (където гените са разположени на хромозома) са идентифицирани, които са свързани с имунната функция и бета клетките (т.е. инсулиновия ген), Арън Кокс, д-р, инструктор по медицина по диабет, ендокринология и обмяна на веществата в Медицински колеж Бейлър , разказва SelfGrowth. Това генетично предразположение е съчетано с нарушена функция на имунната система и това, което се нарича ускоряващо събитие - всичко, което може да причини стрес на бета клетките, като фактори на околната среда (неща като типична западна диета и употреба на антибиотици могат да допринесат)²или дори инфекция. В крайна сметка имунната система разпознава собствените протеини на тялото като чужди и продължава да унищожава бета клетките, от които произлизат тези „чужди“ протеини.

За да го доближите малко до дома, наличието на член на семейството от първа степен (родител или брат или сестра) с диабет тип 1 значително увеличава риска. Всъщност, според проучване от 2013 г., публикувано в Грижи за диабет , общо 12,2% от участниците в проучването са имали такъв роднина с диабет тип 1. Ето как изглежда разбивката: 6,2% са имали баща с тип 1, 3,2% са имали майка с тип 1, а 4,8% са имали брат или сестра с тип 1.³Въпреки това, ако имате идентичен близнак с тип 1, рискът ви достига до около 50%.⁴Освен това, ако единият или и двамата ви родители са били диагностицирани до 10-годишна възраст, тогава вашият рискът също като цяло ще бъде по-висок. Интересното е, че рискът за детето е два пъти по-висок, ако баща му има тип 1, в сравнение с майка му.⁵

Важно е да се отбележи, че дори ако имате фамилна анамнеза, развитието на тип 1 не е предрешено. Също така е възможно член на семейството спонтанно да развие диабет тип 1. Много хора, диагностицирани с тип 1, нямат фамилна анамнеза, казва д-р Алонсо. Това означава, че гените са рисков фактор за диабет тип 1, но много хора, които имат тези гени, не развиват тип 1, а някои хора без фамилна анамнеза за тип 1 все още го развиват по неизвестни причини.

Има ли други рискови фактори за диабет тип 1?

Докато генетичните фактори увеличават риска от развитие на тип 1, това не е непременно единственият определящ фактор, казва д-р Кокс. Неща като възраст, пол и фактори на околната среда също допринасят за риска. Но като CDC посочва, че рисковите фактори за диабет тип 1 не са съвсем ясни. Бяха представени много хипотези, но никоя все още не е достатъчно солидна, за да бъде полезна за съветване на общото население, казва тя. Вместо това някои страни обмислят въвеждането на универсален скрининг, което означава извършване на кръвен тест за антитела, търсещ признаци на автоимунитет на бета клетките.

Има и изследвания в процес на работа. Всъщност д-р Алонсо посочва детерминантите на околната среда за диабета при младите проучване, което е най-изчерпателното проучване в световен мащаб върху рисковите фактори тип 1. Проучването е финансирано от Национален институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания и изследователите изучават приблизително 9000 деца от четири страни от раждането им до 15-годишна възраст, за да се опитат да идентифицират околната среда (не забравяйте, неща като диета и употреба на лекарства) и взаимодействията ген-среда, които биха могли да бъдат причина за автоимунния отговор, който води до бета клетки унищожаване.

Освен това, през 2019 г., финансирано от ADA изследване разкри протеини, наречени хибридни инсулинови пептиди (HIPs) върху бета клетките, които се наблюдават само при хора с диабет тип 1.⁶Тези HIP протеини се разпознават като чужди от имунните клетки на тялото, което ги кара да бъдат атакувани. Изследователите се надяват, че това откритие може да се използва за прилагане на превантивни или лечебни мерки, според ИМА .

Може ли да се предотврати диабет тип 1?

За съжаление, няма съвременни лечения за предотвратяване или лечение на диабет тип 1. Въпреки това се правят крачки TrialNet и на Мрежа за имунна толерантност . И двамата работят по протоколи не само за забавяне на прогресията на диабет тип 1 по време на диагностицирането, но и за идентифициране на членове на семейството с антитела, така че да можем да се опитаме да ги лекуваме, докато панкреасът им все още произвежда инсулин, за да предотврати загубата на инсулин - произвеждащи клетки, Катлийн Уайн, д-р, д-р. , директор на Програмата за диабет тип 1 при възрастни и директор по ендокринология, диабет и метаболизъм в медицинския център Wexner на държавния университет в Охайо , разказва SelfGrowth.

Надеждата не свършва дотук. Д-р Уайн казва, че има обещаващо лекарство за имунотерапия, наречено teplizumab, което е доказано в клинично изпитване, че забавя развитието на диабет тип 1 с две години при хора, които са били диагностицирани наскоро.

Накрая д-р Алонсо отбелязва, че нейната изследователска лаборатория, заедно с много други, работи върху начини за регенериране на изгубените бета клетки. Ако можем да ги отгледаме отново, ще можем да възстановим капацитета на тялото за производство на инсулин, така че пациентите да не се нуждаят от инжектиране на инсулин. Въпреки че това вероятно е далеч по отношение на възможностите за лечение, изследователите правят крачки.

Диабет тип 1 заразен ли е?

Има много митове и за двата вида диабет, които продължават да преобладават и за съжаление това е един от тях. Така че нека изясним истината: Не, диабет тип 1 (и тип 2 по този въпрос) не е заразен, така че не можете да го заразите от никого, както бихте, да речем, от вирус.

Но трябва да сте нащрек за симптоми като често уриниране , повишена жажда, силна умора, необяснима загуба на тегло, замъглено зрение и изтръпване на крайниците, наред с други неща, според CDC . Симптомите на диабет тип 1 обикновено се появяват доста внезапно, така че е важно да посетите медицински специалист, ако ги изпитате. Особено след като можете да развиете диабетна кетоацидоза - животозастрашаващо състояние, при което киселината (кетони) в кръвта ви става твърде висока - ако тялото ви остане без инсулин твърде дълго.

Добрата новина? Всички видове диабет са управляеми. Правилната грижа, която включва поддържане на кръвната захар в целевия диапазон чрез лечение – наблюдение, инсулинова терапия, диета и упражнения – може не само да ви поддържа здрави и щастливи, но и да ви помогне да живеете дълъг живот.

Има ли общи рискови фактори и усложнения за диабет?

Д-р Кокс казва, че тип 1 и тип 2 наистина споделят някои сходни характеристики въпреки очевидните им разлики и имунният отговор е един от тях. Въпреки че вече знаем, че тип 1 е автоимунно заболяване, хората с тип 2 също могат да имат известна имунна активност - обикновено под формата на нискостепенно възпаление в цялото тяло. Генетичният риск е друга обща черта, въпреки че гените, отговорни за всеки тип, са значително различни, казва той. Екологичните и социално-икономическите фактори също играят роля и в двата случая. Понякога дори има размиване на границите между диабет тип 1 и тип 2. Това често се нарича атипичен диабет и изисква по-задълбочен анализ на генетични и имунологични фактори, за да се определят най-добрите възможности за лечение, казва д-р Кокс.

Д-р Уайн също така отбелязва, че хората с диабет тип 1 и тип 2 изпитват подобни усложнения - като високо кръвно налягане, инсулт, сърдечни заболявания, увреждане на нервите, бъбречни заболявания и проблеми с очите - но точно когато ги изпитват, обикновено е различно. При хората с тип 2 някои от тези усложнения може вече да са налице при диагностицирането. Това е така, защото тип 2 се развива по-постепенно и може да не осъзнаете, че сте били с висока кръвна захар за определен период от време, което води до тези усложнения. При хора с тип 1 може да не изпитате усложнения до поне пет години след поставянето на диагнозата. Тъй като тип 1 се появява много внезапно, той няма недиагностицирана висока глюкоза от предходните години, казва д-р Уайн.

Що се отнася до живота с диабет, важно е да знаете, че можете да правите всичко както трябва - да наблюдавате кръвната си захар, да приемате лекарствата и инсулина според инструкциите, да внимавате за въглехидратите, да правите ежедневни упражнения - и все още получавате непредсказуеми високи и ниски нива на кръвната захар . Диабетът е сложно заболяване и толкова много фактори, дори и такива извън вашия контрол, играят роля. Това е нормално и не е по ваша вина. Ако установите, че кръвната Ви захар е постоянно висока или имате много високи и ниски нива, говорете с Вашия лекар или се свържете с сертифициран специалист по грижа и обучение по диабет . Те могат да помогнат за коригиране на вашия план за лечение и да предложат допълнителна подкрепа, за да ви помогнат да управлявате диабета в ежедневието си.