депресия аутизъм Рак на гърдата. Алкохолизъм. Диабет тип 1. Сърдечно заболяване. Какво общо имат тези уж? Много уебсайтове за алтернативно здраве обичат да говорят за предполагаема връзка между тези състояния и ген, наречен MTHFR — но няма безспорни доказателства, че връзката наистина съществува.
Ако не сте запознати с гена MTHFR, той означава метилентетрахидрофолат редуктаза, който е ензим, от който тялото се нуждае, за да преработи определени вещества. И ако не работи правилно, много хора смятат, че може да причини всякакви здравословни проблеми, като споменатите - но това е изключително опростен начин на мислене за вариациите на MTHFR и аз ще го разбия много по-подробно за вас .
Като епидемиолог тази тема не е нова за мен. Но темата за генните варианти и мутации на MTHFR изглежда има момент в уелнес пространството.
имена с двойно значение
Аз съм изследовател, така че следя какво се говори в мрежата, в социалните медии и на места като форуми за мами по отношение на здравето и благосъстоянието. И забелязвам, че всяващият страх разговор около вариантите на гена MTHFR се появява отново от време на време.
Виждам теми за варианти на ген MTHFR и предполагаемите здравословни проблеми, които те причиняват, да изскачат почти ежедневно в някои от форумите, които следя, както и нови публикации в блогове на уебсайтове за естествено, холистично здраве (които бих определил като сайтове, рекламиращи медицински лечения, които обикновено не се разглеждат като част от масовата медицина), предупреждавайки, че е от решаващо значение да направете тест за потенциална аномалия на MTHFR. И се превръща в съвременна телефонна игра.
Нещо повече, редица сайтове за алтернативна медицина дори предлагат продукти като специални витамини или здравни програми, продавани за хора с варианти на MTHFR, като някои лечения струват хиляди долари. Редица издания също предполагат, че наличието на вариант на ген MTHFR е противопоказание за ваксинация - и те използват това (непроверено) твърдение, за да оправдаят избягването на ваксини.
Огромният проблем? Няма убедителни или убедителни научни доказателства, които да доказват това всички Вариациите на MTHFR са свързани със здравословни проблеми. Така че, преди дори да се тревожите дали вариантът на ген MTHFR може да ви засегне, ето какво наистина трябва да знаете за гена и ролята, която играе за цялостното ви здраве.
Какво представлява генът MTHFR и как работи?
Както споменах, неговата нормална функция е да произвежда ензим, наречен метилентетрахидрофолат редуктаза в тялото. И има няколко често срещани варианта, но те не са опасни.
Метилентетрахидрофолат редуктазата помага за обработката на аминокиселини, които са градивните елементи на протеина. По-конкретно, метилентетрахидрофолат редуктазата превръща аминокиселината хомоцистеин в друга, метионин. Това е важна работа, защото ако тялото не може да преработи хомоцистеина правилно, това може да доведе до натрупване на хомоцистеин в тялото, състояние, наречено хомоцистинурия, което може причиняват здравословни проблеми. Но ще стигнем до това.
Сега има много индивиди, които имат вариант на гена MTHFR, което означава, че има известна промяна в ДНК последователността, която съставлява този ген. Но това е често срещано погрешно схващане всякакви количеството промяна в ДНК автоматично предполага, че ще има последици за здравето, свързани с този вариант.
Например, много хора имат два често срещани варианта на MTHFR: C677T и A1298C. Въпреки че съществуват други варианти, тези два са най-добре проучените промени в MTHFR гена и са много чести сред кавказката популация, Чарлз инж , M.D., председател-основател на Институт по геномна медицина в клиниката в Кливланд, разказва пред SelfGrowth. Тя допълва, че тези варианти присъстват в приблизително 40 процента на хората.
Д-р Енг също ги нарича изрично като варианти, а не като мутации, тъй като последното предполага вреда, която всъщност много рядко се наблюдава при индивиди, носители на един от тези два често срещани варианта. (Много уебсайтове/форуми използват тези термини взаимозаменяемо, което е част от проблема, или не уточняват дали означават истинска мутация или говорят за тези общи варианти.) Всъщност наличието на едно копие на тези варианти не t намалява активността на ензима. Нивата на хомоцистеин са измерени при хора с [един от тези варианти] и нивата на хомоцистеин са нормални при [тези] индивиди, обяснява д-р Инж.
Това е от ключово значение, когато става въпрос за изследване на това как често срещаните варианти на MTHFR влияят върху здравето на човек: индивидът може да функционира правилно дори с по-ниско от нормалното ниво на ензима, стига да има достатъчно от него, за да изпълнява метаболитната си задача да поддържа нива на хомоцистеин в здравословни граници. Така че повечето хора с тези често срещани варианти никога няма да разберат, че имат такъв без генетично изследване, тъй като няма ясни физически симптоми.
Нямаме окончателни научни изследвания, които да предполагат, че тези два варианта на MTHFR причиняват последици за здравето.
Към днешна дата няма широкомащабни, добре проектирани епидемиологични проучвания, които да доказват, че някой от тези варианти причинява здравните ефекти, които тези здравни форуми обикновено свързват с тях.
Вземете например твърдението, че вариантите на MTHFR повишават риска от развитие на сърдечно заболяване: Някои по-стари изследвания предложено че тези с известно количество C677T вариация може да е с по-висок риск — докато много по-ново, по-мащабно и по-добре структурирано изследване всъщност установи никакви доказателства на повишен риск.
прякори за игри
И има хиляди изследвания които вървят напред-назад по този начин по отношение на стотици здравословни състояния. За медиите и от своя страна за потребителите е лесно да се фиксират върху всякакви отрицателни резултати, но това разпространява безпокойство и неточна здравна информация, когато окончателната наука просто не е там.
Има изключение, за което изследването е по-последователно: Някои хора с две копия на C677T може да имат повишен хомоцистеин , а изследванията показват, че могат да бъдат има риск от раждане на бебе с дефект на невралната тръба . Но отново тази комбинация е необичайна. А за хора, които имат повишен хомоцистеин (който ще бъде определен в началото на бременността чрез кръвен тест), това е лесно лечимо с добавка на фолиева киселина и/или витамин В и лекарят ще помогне при насочване на лечението.
MTHFR мутации , от друга страна, може да причини здравословни проблеми, но това е много рядко.
Що се отнася до хората, които имат истинска MTHFR мутация, което означава генна грешка, достатъчно голяма, за да причини клинични симптоми? Изключително рядко. Еднорози, казва д-р инж.
Сериозна мутация на MTHFR предполага, че мутацията прави ензима напълно неактивен. има 40 или нещо такова от тези мутации, за които знаем. При индивиди, които имат една от тези мутации, ензимният дефицит, който причинява, води до потенциално вредно натрупване на хомоцистеин в тялото, което води до състояние, наречено хомоцистинурия . Но отново, това не е така всички MTHFR варианти, само тези сериозни мутации. Приблизително 1 на 200 000 души в световен мащаб имате хомоцистинурия, дължаща се или на MTHFR мутации, или на друго състояние, наречено Дефицит на CBS .
Хомоцистинурия може да доведе до a редица здравословни проблеми ако не се лекува, включително изоставане в развитието, гърчове и затруднено наддаване на тегло или мускули. Тъй като това може да са сериозни проблеми, всички щати в САЩ скрининг на бебета за хомоцистинурия, за да се даде възможност за ранна диагностика и интервенции. Също така, симптоми на хомоцистинурия свързани с мутация на MTHFR обикновено се наблюдават (напр. припадъци, неврологични проблеми). Поради тези причини е много малко вероятно някой със симптоми, свързани с тези клинично значими мутации на MTHFR, да бъде пропуснат или да остане недиагностициран. Диагностицирани случаи по-късно от ранна детска възраст са възможни , но те са необичайни.
И така, какво трябва да направи някой, ако все още се притеснява, че има вариант на MTHFR?
Тъй като хората със сериозни мутации на MTHFR са малко - и тъй като генетичното изследване може да причини много ненужно безпокойство на хората - настоящите насоки на много професионални организации изрично отбелязват, че те не одобряват изследването на MTHFR за своите пациенти. Това включва Американски колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG), чиито насоки бяха приети от Американска академия на семейните лекари ; на Общество за майчино-фетална медицина ; и на Американски колеж по акушерство и гинекология .
Дори популярната компания за генетични тестове 23andMe не препоръчва или предлагат тестване за варианти на MTHFR. 23andMe заявява, че въпреки хилядите научни публикации, изследващи често срещаните варианти на MTHFR, доказателствата, свързващи MTHFR с повечето от тези здравословни състояния, са неубедителни или противоречиви. Компанията продължава да съветва, че хората не трябва да тълкуват своите генотипове при общите варианти на MTHFR като имащи ефект върху тяхното здраве.
За по-голямата част от хората с общ вариант на MTHFR, те няма да имат никакви симптоми. А цялостните рискове за здравето, свързани с често срещания вариант, са толкова малки (или може би несъществуващи за много хора), че те вероятно няма да се нуждаят от специален курс на лечение. Просто казано, наличието на вариант на MTHFR не означава, че се нуждаете от медицинско лечение.
имена за youtube канал
Като се има предвид това, ако нямате симптоми, но все още сте любопитни, вместо да преминете към генетично изследване (освен ако наистина не искате и това е ваш избор), д-р Енг предлага да си направите кръвен тест, за да проверите нивата на хомоцистеин, което е реалният индикатор за потенциални здравословни проблеми. Това е по-евтино и може да ви каже дали нещо наистина не е наред клинично. (Запомнете: Клинично значими генни мутации на MTHFR биха били показани от необичайно високи нива на хомоцистеин.)
Ако се установи, че нивата на хомоцистеин са необичайно високи, лечението също е просто и ясно: добавяне на фолат. Увеличаването на фолиевата киселина чрез добавка основно помага на тялото ви да заобиколи нуждата от ензима метилентетрахидрофолат редуктаза, произведен от гена MTHFR, и следователно намалява нивата на хомоцистеин. Редовният фолат работи; нямате нужда от нищо изискано, отбелязва д-р Инж. Витамини от група B като B6 и B12 може също да се препоръча за някои хора. Вашият лекар може да ви помогне да определите какво лечение и добавки са най-добри за вас.
Свързани:
- Вече можете да тествате за генетични мутации на BRCA у дома, но трябва ли?
- Имам рядко, хронично кожно заболяване и прекарах съмнителни дълго време в търсене на лек
- Анализът на вашия микробиом вероятно няма да направи нищо за вашето здраве
